Atención sanitaria para facilitar la calidad de vida de los niños con enfermedades minoritarias y sus familias

Resumen

Los niños con enfermedades minoritarias (EM) presentan problemas crónicos de salud que generan discapacidad y precisan una atención coordinada e integral para responder a sus necesidades específicas a nivel sanitario, social y educativo. El abordaje médico es complejo debido a las dificultades de conocer este grupo tan heterogéneo de patologías y a la gran variabilidad de las formas de presentación clínica. La formación específica de los profesionales y la investigación son fundamentales para avanzar en su conocimiento, conseguir mejores herramientas diagnósticas y terapias más efectivas. El modelo asistencial actual debe adaptarse para garantizar una mayor continuidad y coordinación. Los grandes retos son conseguir un diagnóstico más precoz, un manejo multidisciplicar con un trabajo mejor en red entre los profesionales y facilitar el acceso a los mejores expertos y a los medicamentos huérfanos, con una atención más integral que facilite la calidad de vida de estos niños y sus familias. Las asociaciones de pacientes y familiares son un elemento clave para la visibilidad y concienciación social de este colectivo y para conseguir el apoyo institucional e investigador que necesitan.